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常染色體隱性遺傳早發性帕金森綜合征致病基因的突變分析
畢業論文
| 全部作者： | 郭紀鋒 唐北沙 張玉虎 李靜 |
| 第1作者單位： | 中南大學湘雅醫院 |
| 論文摘要： | 目的 研究常染色體隱性遺傳早發性帕金森綜合征（autosomal recessive early-onset parkinsonism, AREP）parkin（PARK2）、PINK1（PARK6）及DJ-1（PARK7）基因的突變。方法 應用聚合酶鏈反應、DNA直接測序和限制性核酸內切酶酶切等技術對15個AREP家系進行parkin、PINK1及DJ-1基因的突變分析。結果 在3個家系中發現parkin基因3個雜合突變，分別為202-203delAG和新發現的1069-1074delGTGTCC與T1422C突變。在2個家系中發現2個新的PINK1基因突變，分別為C938T及C1474T。其余家系均未見parkin、PINK1及DJ-1基因突變。3個PARK2家系平均發病年齡（25.2±5.7）歲，臨床上肌張力障礙、姿勢不穩、腱反射活躍、癥狀晨輕暮重常見，對多巴制劑反應好，左旋多巴誘導的運動障礙常見；2個PARK6家系平均發病年齡（25.8±10.0）歲，臨床特征與PARK2相似，但未見肌張力障礙、姿勢不穩及左旋多巴誘導的運動障礙。結論 Parkin、PINK1基因突變是AREP的常見病因；DJ-1在我國AREP中可能罕見；PARK2和PARK6具有相似臨床表現，但均具有臨床異質性。 |
| 關鍵詞： | 帕金森病；常染色體隱性遺傳； 基因； 突變 遠程下載 論文(免費PDF論文全文) |
| 發表日期： | 2005年12月08日 |
| 同行評議： | （暫時沒有） |
| 綜合評價： | （暫時沒有） |
| 修改稿： |
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